سندروم اپرت چیست؟

سندروم اپرت یک بیماری ژنتیکی نادر از گروه اختلالات کرانیوسینوستوز است. در این وضعیت، برخی از درزهای بین استخوان‌های جمجمه نوزاد زودتر از زمان طبیعی بسته می‌شوند. این اتفاق باعث می‌شود رشد طبیعی جمجمه و صورت دچار اختلال شود و شکل سر و صورت کودک متفاوت از حالت معمول باشد. علاوه بر این، یکی از مشخصه‌های مهم این بیماری، چسبندگی یا به‌هم‌پیوستگی انگشتان دست و پا است که به آن سین‌داکتیلی گفته می‌شود.

اگرچه سندروم اپرت بیماری نادری به حساب می‌آید، اما شناخت دقیق آن اهمیت زیادی دارد؛ زیرا تشخیص زودهنگام و مدیریت چندتخصصی می‌تواند به بهبود عملکرد تنفسی، رشد مغزی، تکامل گفتار، بینایی، شنوایی و کیفیت زندگی کودک کمک قابل‌توجهی کند. این سندروم معمولا از بدو تولد قابل‌تشخیص است یا حتی در برخی موارد در دوران بارداری و با سونوگرافی‌های تخصصی مطرح می‌شود.

علت سندروم اپرت چیست؟

علت اصلی بروز سندروم اپرت، جهش در ژن FGFR2 است. این ژن در تنظیم رشد و تکامل استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های جمجمه، صورت، دست‌ها و پاها نقش دارد. وقتی جهش در این ژن رخ می‌دهد، پیام‌های رشد استخوانی به شکل غیرطبیعی ارسال می‌شوند و در نتیجه، استخوان‌ها ممکن است زودتر از زمان مناسب به هم جوش بخورند. همین موضوع اساس بسیاری از علائم سندروم اپرت را شکل می‌دهد.

در اغلب موارد، این جهش به صورت خودبه‌خودی ایجاد می‌شود؛ یعنی پدر و مادر سابقه‌ای از بیماری ندارند، اما جهش ژنتیکی در زمان تشکیل جنین رخ می‌دهد. با این حال، چون الگوی وراثت این بیماری اتوزوم غالب است، فرد مبتلا در صورت داشتن فرزند می‌تواند ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند. به بیان ساده، اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال بیماری به هر فرزند وجود دارد.

نکته مهم این است که بروز سندروم اپرت تقصیر والدین نیست و معمولا به دلیل رفتار یا تغذیه در دوران بارداری ایجاد نمی‌شود. همین آگاهی می‌تواند از احساس گناه بی‌دلیل در والدین جلوگیری کند و آن‌ها را به سمت پیگیری تشخیص، درمان و توانبخشی مناسب هدایت کند.

شیوع سندروم اپرت چقدر است؟

سندروم اپرت از جمله بیماری‌های نادر محسوب می‌شود و در مقایسه با بسیاری از اختلالات مادرزادی، شیوع پایین‌تری دارد. با این حال، به دلیل تاثیرات قابل‌توجه آن بر شکل ظاهری، عملکرد جمجمه، تنفس، بینایی و دست‌ها و پاها، توجه پزشکی ویژه‌ای به آن می‌شود. نادر بودن بیماری نباید باعث شود خانواده‌ها در مسیر درمان احساس تنهایی کنند؛ زیرا امروزه تیم‌های تخصصی جراحی جمجمه و صورت، ژنتیک پزشکی، گوش و حلق و بینی، گفتاردرمانی، کاردرمانی و روان‌شناسی می‌توانند نقش موثری در مراقبت از این بیماران داشته باشند.

از دید سئو و جست‌وجوی کاربران نیز باید گفت عبارت‌هایی مانند سندروم اپرت چیست، علائم سندروم اپرت، درمان Apert syndrome و بیماری اپرت در نوزادان جزو عبارت‌هایی هستند که معمولا توسط مخاطبان جست‌وجو می‌شوند؛ زیرا اغلب افراد پس از شنیدن تشخیص اولیه، به دنبال اطلاعات کامل و معتبر درباره این بیماری هستند.

علائم سندروم اپرت چیست؟

علائم سندروم اپرت می‌تواند از فردی به فرد دیگر شدت متفاوتی داشته باشد، اما برخی نشانه‌ها بسیار شایع‌تر هستند. مهم‌ترین علامت این بیماری، جوش خوردن زودرس درزهای جمجمه است که باعث تغییر شکل سر می‌شود. بسته شدن زودهنگام درزها ممکن است رشد جمجمه را محدود کند و در برخی موارد فشار داخل جمجمه را افزایش دهد. این موضوع اگر به‌موقع تشخیص داده نشود، می‌تواند بر رشد مغز و سلامت عمومی کودک اثر بگذارد.

ویژگی مهم دیگر، چسبندگی انگشتان است. در بسیاری از کودکان مبتلا، انگشتان دست و پا به درجات مختلف به هم متصل هستند. این اتصال ممکن است فقط شامل بافت نرم باشد یا استخوان‌ها را نیز درگیر کند. همین موضوع می‌تواند بر مهارت‌های حرکتی ظریف، گرفتن اشیا، راه رفتن و استفاده روزمره از دست‌ها تاثیر بگذارد.

از دیگر علائم شایع سندروم اپرت می‌توان به پیشانی برجسته، میانه صورت فرورفته، چشم‌های برجسته یا بیرون‌زده، فاصله زیاد بین چشم‌ها، فک بالا کوچک، مشکلات دندانی، نامرتبی رویش دندان‌ها و اختلال در بایت اشاره کرد. برخی کودکان ممکن است مشکلات تنفسی، خروپف شدید، آپنه خواب، عفونت‌های مکرر گوش، کاهش شنوایی یا مشکلات گفتاری نیز داشته باشند.

در بعضی موارد، رشد ذهنی طبیعی است و در بعضی موارد نیز کودک ممکن است درجاتی از تاخیر تکاملی یا مشکلات یادگیری داشته باشد. بنابراین نباید تصور کرد که همه بیماران از نظر شناختی وضعیت یکسانی دارند. شدت علائم تا حد زیادی به نوع درگیری استخوانی، زمان تشخیص، کیفیت درمان و مداخلات توانبخشی بستگی دارد.

ویژگی‌های ظاهری نوزاد مبتلا به سندروم اپرت

در نوزاد مبتلا به سندروم اپرت، معمولا شکل جمجمه و صورت از همان روزهای اول زندگی جلب توجه می‌کند. سر ممکن است کوتاه‌تر یا بلندتر از حالت معمول به نظر برسد و پیشانی برجستگی مشخصی داشته باشد. چشم‌ها معمولا برجسته‌تر هستند و گاهی پلک‌ها به طور کامل بسته نمی‌شوند که این موضوع نیازمند مراقبت از سطح چشم است. فرورفتگی ناحیه میانی صورت نیز باعث می‌شود بینی کوچک‌تر و صاف‌تر دیده شود و فک بالا رشد کمتری داشته باشد.

در دست‌ها، انگشتان اغلب به هم چسبیده‌اند و ممکن است ظاهری شبیه دستکش ایجاد کنند. این چسبندگی در پاها نیز ممکن است وجود داشته باشد. شدت چسبندگی از یک کودک به کودک دیگر فرق می‌کند. برخی کودکان تنها به جراحی‌های محدود نیاز دارند، در حالی که در موارد شدیدتر، چندین مرحله جراحی برای جداسازی انگشتان و بهبود عملکرد دست ضروری است.

تشخیص این ویژگی‌های ظاهری برای والدین ممکن است از نظر عاطفی دشوار باشد، اما باید توجه داشت که ظاهر متفاوت به معنای ناتوانی کامل نیست. بسیاری از کودکان مبتلا با درمان مناسب، آموزش درست و حمایت خانوادگی، می‌توانند زندگی پویا، اجتماعی و معناداری داشته باشند.

سندروم اپرت چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص سندروم اپرت معمولا با معاینه بالینی آغاز می‌شود. پزشک با توجه به شکل جمجمه، ویژگی‌های صورت و وجود سین‌داکتیلی در دست و پا، به این بیماری شک می‌کند. سپس برای تایید تشخیص، از تصویربرداری و آزمایش ژنتیک استفاده می‌شود. سی‌تی‌اسکن جمجمه می‌تواند وضعیت درزهای جمجمه را نشان دهد و به برنامه‌ریزی جراحی کمک کند. آزمایش ژنتیکی نیز وجود جهش در ژن FGFR2 را بررسی می‌کند.

در برخی موارد، سندروم اپرت در دوران بارداری مطرح می‌شود. اگر در سونوگرافی‌های تخصصی، ناهنجاری‌هایی مانند تغییر شکل جمجمه یا چسبندگی انگشتان مشاهده شود، ممکن است پزشک بررسی‌های تکمیلی را پیشنهاد دهد. با این حال، تشخیص قطعی پیش از تولد همیشه آسان نیست و گاهی بعد از تولد و بر اساس ارزیابی‌های کامل‌تر انجام می‌شود.

پس از تشخیص، ارزیابی بیمار تنها به بررسی ژنتیکی محدود نمی‌شود. کودک باید از نظر تنفس، شنوایی، بینایی، تکامل عصبی، وضعیت دندان‌ها، رشد فک، تغذیه و عملکرد حرکتی نیز به دقت بررسی شود تا یک برنامه درمانی جامع برای او تنظیم شود.

عوارض سندروم اپرت چیست؟

سندروم اپرت می‌تواند عوارض متعددی ایجاد کند که برخی از آن‌ها نیازمند مداخله سریع پزشکی هستند. یکی از مهم‌ترین عوارض، افزایش فشار داخل جمجمه است. وقتی درزهای جمجمه خیلی زود بسته می‌شوند، فضای رشد مغز محدود می‌شود و در برخی موارد فشار داخل سر بالا می‌رود. این وضعیت ممکن است با علائمی مانند بی‌قراری، استفراغ، اختلال خواب، مشکلات بینایی یا تاخیر رشد همراه باشد و باید جدی گرفته شود.

مشکلات تنفسی نیز از عوارض مهم بیماری هستند. ساختار غیرطبیعی صورت و کوچک بودن قسمت میانی صورت می‌تواند موجب تنگی راه هوایی شود. بعضی کودکان به خروپف، تنفس دهانی، آپنه خواب یا عفونت‌های مکرر تنفسی دچار می‌شوند. این وضعیت نه تنها کیفیت خواب را پایین می‌آورد، بلکه می‌تواند بر رشد، تمرکز و سلامت عمومی کودک تاثیر بگذارد.

از دیگر عوارض می‌توان به مشکلات چشمی اشاره کرد. برجستگی چشم‌ها باعث می‌شود سطح چشم بیشتر در معرض خشکی، تحریک و آسیب قرار گیرد. همچنین احتمال بروز مشکلات شنوایی به علت عفونت‌های مکرر گوش میانی یا اختلالات ساختاری وجود دارد. مشکلات گفتاری، ناهنجاری‌های دندانی، دشواری در جویدن و کاهش اعتمادبه‌نفس اجتماعی نیز از پیامدهای قابل توجه این سندروم هستند.

آیا سندروم اپرت خطرناک است؟

پاسخ این سوال به شدت علائم و زمان شروع درمان بستگی دارد. سندروم اپرت در صورتی که بدون پیگیری پزشکی باقی بماند، می‌تواند باعث بروز مشکلات جدی در رشد مغز، تنفس، بینایی، شنوایی و عملکرد دست‌ها شود. اما اگر بیماری زود تشخیص داده شود و کودک تحت نظر تیم درمانی باتجربه قرار گیرد، بسیاری از خطرات قابل کنترل یا کاهش هستند.

بنابراین باید گفت سندروم اپرت یک بیماری مهم و نیازمند رسیدگی است، اما الزاما به معنای نداشتن آینده مناسب نیست. بسیاری از بیماران با انجام جراحی‌های لازم، توانبخشی و پیگیری مستمر، می‌توانند به سطح قابل قبولی از سلامت و استقلال برسند. نگرانی اصلی معمولا مربوط به سال‌های ابتدایی زندگی و مدیریت عوارض ساختاری بیماری است.

درمان سندروم اپرت چگونه است؟

درمان سندروم اپرت معمولا چندمرحله‌ای و چندتخصصی است. به این معنا که یک پزشک به تنهایی مسئول همه درمان نیست، بلکه مجموعه‌ای از متخصصان شامل جراح مغز و اعصاب، جراح پلاستیک و کرانیوفاشیال، متخصص ژنتیک، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم‌پزشک، دندان‌پزشک، ارتودنتیست، کاردرمانگر، گفتاردرمانگر و روان‌شناس در روند درمان نقش دارند.

یکی از نخستین و مهم‌ترین اقدامات درمانی، جراحی جمجمه برای اصلاح کرانیوسینوستوز است. این جراحی معمولا در سنین پایین انجام می‌شود تا فضای مناسب برای رشد مغز فراهم شود، فشار داخل جمجمه کاهش یابد و شکل سر تا حد امکان اصلاح شود. زمان و نوع جراحی بسته به شرایط کودک متفاوت است و باید توسط تیم تخصصی تعیین شود.

جراحی جداسازی انگشتان نیز بخش مهمی از درمان است. هدف از این جراحی، تنها بهبود ظاهر دست نیست، بلکه کمک به عملکرد بهتر دست، گرفتن اشیا، نوشتن، بازی کردن و انجام فعالیت‌های روزمره است. در برخی کودکان، این جراحی در چند مرحله انجام می‌شود تا بهترین نتیجه عملکردی حاصل شود.

برخی بیماران در سنین بعدی به جراحی‌های ناحیه صورت و فک نیز نیاز پیدا می‌کنند؛ به‌ویژه اگر مشکلات تنفسی، دندانی یا ظاهری شدید وجود داشته باشد. علاوه بر جراحی، توانبخشی نقشی کلیدی دارد. کاردرمانی، گفتاردرمانی، حمایت آموزشی و پیگیری‌های روان‌شناختی می‌توانند به رشد همه‌جانبه کودک کمک کنند.

جراحی در سندروم اپرت

وقتی صحبت از درمان سندروم اپرت می‌شود، جراحی یکی از اصلی‌ترین محورهای درمان است. با این حال، جراحی در این بیماری فقط یک عمل واحد نیست، بلکه مجموعه‌ای از مداخلات در زمان‌های مختلف زندگی بیمار است. نخستین جراحی‌ها بیشتر بر جمجمه متمرکز هستند تا از مغز محافظت شود و رشد طبیعی‌تری برای آن فراهم آید. در مراحل بعدی، ممکن است جراحی‌های مربوط به صورت، فک و دست‌ها انجام شوند.

جراحی‌های صورت معمولا با هدف بهبود راه هوایی، محافظت بهتر از چشم‌ها، اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی و ارتقای تناسب ظاهری انجام می‌شوند. این اقدامات علاوه بر تاثیر جسمی، می‌توانند در سلامت روان و روابط اجتماعی فرد نیز اثر مثبت داشته باشند. در سنین مدرسه و نوجوانی، ممکن است نیاز به ارتودنسی یا جراحی فک برای بهبود بایت و نظم دندانی وجود داشته باشد.

اهمیت برنامه‌ریزی دقیق جراحی در این است که هر کودک شرایط منحصر به فردی دارد. شدت درگیری استخوانی، وضعیت رشد، عملکرد تنفسی، تکامل عصبی و اولویت‌های خانواده همگی در تصمیم‌گیری موثر هستند. بنابراین، هیچ نسخه یکسانی برای همه بیماران وجود ندارد و درمان باید شخصی‌سازی شود.

مراقبت از کودک مبتلا به سندروم اپرت

مراقبت از کودک مبتلا به سندروم اپرت تنها محدود به درمان‌های بیمارستانی نیست. خانواده نقش بسیار مهمی در پیگیری روند درمان و حمایت عاطفی از کودک دارد. والدین باید معاینات منظم پزشکی را جدی بگیرند، نشانه‌های مشکلات تنفسی یا عصبی را بشناسند و در صورت مشاهده هر تغییر غیرمعمول، به پزشک اطلاع دهند.

مراقبت از چشم‌ها در کودکانی که برجستگی چشم دارند اهمیت زیادی دارد. گاهی لازم است با نظر پزشک از قطره‌ها یا پمادهای محافظتی استفاده شود. پیگیری شنوایی نیز بسیار مهم است، زیرا کاهش شنوایی در صورت تشخیص دیرهنگام می‌تواند بر رشد زبان و گفتار اثر بگذارد. همچنین باید به تغذیه، خواب، سلامت دهان و دندان و آموزش مهارت‌های حرکتی توجه ویژه داشت.

والدین بهتر است بدانند کودک مبتلا به سندروم اپرت بیش از هر چیز به پذیرش، تشویق و حمایت مستمر نیاز دارد. مقایسه او با دیگر کودکان، تمرکز افراطی بر ظاهر یا ایجاد احساس ناتوانی می‌تواند آسیب‌زا باشد. در مقابل، تقویت اعتمادبه‌نفس و فراهم کردن فرصت حضور در اجتماع، مدرسه و فعالیت‌های گروهی به رشد سالم‌تر کودک کمک می‌کند.

آیا سندروم اپرت باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود؟

این یکی از رایج‌ترین سوالات درباره Apert syndrome است. پاسخ کوتاه این است که همیشه نه. برخی کودکان مبتلا هوش طبیعی دارند و می‌توانند با حمایت مناسب، آموزش عادی یا نزدیک به عادی را دنبال کنند. در برخی دیگر، مشکلاتی مانند تاخیر تکاملی، دشواری یادگیری یا اختلالات شناختی مشاهده می‌شود. این تفاوت به عوامل متعددی از جمله شدت درگیری جمجمه، فشار داخل جمجمه، مشکلات همراه و کیفیت مداخلات زودهنگام بستگی دارد.

به همین دلیل ارزیابی رشد ذهنی و تکاملی باید از سنین پایین انجام شود. اگر کودک نیاز به مداخلات توانبخشی یا آموزشی خاص داشته باشد، شروع زودهنگام آن بسیار موثرتر خواهد بود. نکته مهم این است که برچسب‌زنی عجولانه به کودک می‌تواند آسیب‌زا باشد. هر بیمار باید به صورت فردی ارزیابی شود، نه بر اساس کلیشه‌های رایج درباره این سندروم.

طول عمر بیماران مبتلا به سندروم اپرت

در بسیاری از موارد، اگر عوارض مهم بیماری به‌موقع مدیریت شوند، افراد مبتلا به سندروم اپرت می‌توانند طول عمر قابل قبول و حتی نزدیک به طبیعی داشته باشند. عامل اصلی تعیین‌کننده، شدت مشکلات ساختاری و کیفیت مراقبت‌های پزشکی است. خطرات اصلی معمولا به مشکلات تنفسی، افزایش فشار داخل جمجمه و عوارض جراحی‌های پیچیده مربوط می‌شود.

هرچه تشخیص زودتر انجام شود و بیمار تحت نظر مراکز درمانی مجهز قرار گیرد، احتمال دستیابی به زندگی سالم‌تر و فعال‌تر بیشتر می‌شود. بنابراین به جای تمرکز صرف بر نام بیماری، بهتر است خانواده‌ها بر مدیریت منظم و برنامه‌ریزی‌شده بیماری تمرکز کنند.

تفاوت سندروم اپرت با سایر اختلالات کرانیوسینوستوز

سندروم اپرت یکی از چندین سندروم مرتبط با کرانیوسینوستوز است و گاهی با اختلالاتی مانند سندروم کروزون یا سندروم فایفر مقایسه می‌شود. وجه مشترک این بیماری‌ها، بسته شدن زودرس درزهای جمجمه است؛ اما تفاوت مهم سندروم اپرت در وجود سین‌داکتیلی واضح در دست‌ها و پاها است. همین ویژگی به پزشکان کمک می‌کند در تشخیص افتراقی دقیق‌تر عمل کنند.

از سوی دیگر، نوع تغییرات صورت، شدت مشکلات تنفسی، درگیری اندام‌ها و عوارض همراه در هر سندروم متفاوت است. تشخیص درست نه تنها برای نام‌گذاری بیماری مهم است، بلکه مسیر درمان، پیش‌آگهی و مشاوره ژنتیک را نیز مشخص می‌کند.

مشاوره ژنتیک در سندروم اپرت

یکی از مهم‌ترین بخش‌های مدیریت این بیماری، مشاوره ژنتیک است. والدینی که فرزند مبتلا دارند، معمولا درباره علت بیماری، احتمال تکرار در بارداری بعدی و آینده فرزند خود سوالات زیادی دارند. مشاور ژنتیک می‌تواند با بررسی سوابق خانوادگی، نتایج آزمایش‌ها و الگوی وراثت، اطلاعات دقیق‌تری در اختیار خانواده قرار دهد.

اگر یکی از والدین مبتلا به سندروم اپرت باشد، احتمال انتقال جهش به فرزندان مطرح می‌شود. در مقابل، در بسیاری از خانواده‌ها بیماری به صورت جهش جدید و بدون سابقه قبلی رخ می‌دهد. آگاهی از این مسائل به خانواده کمک می‌کند تصمیم‌های آگاهانه‌تری برای آینده بگیرند و با اضطراب کمتری مسیر درمان را دنبال کنند.

زندگی با سندروم اپرت؛ از کودکی تا بزرگسالی

زندگی با سندروم اپرت فقط یک مسئله پزشکی نیست، بلکه ابعاد اجتماعی، روانی، آموزشی و خانوادگی نیز دارد. کودک مبتلا ممکن است در سال‌های اولیه زندگی با بستری‌های مکرر، جراحی‌های متعدد و مراجعات پزشکی فراوان روبه‌رو شود. این شرایط می‌تواند برای خود کودک و خانواده فرساینده باشد. در نتیجه، حمایت روانی و اجتماعی اهمیت زیادی پیدا می‌کند.

ورود به مدرسه نیز مرحله مهمی است. برخی کودکان ممکن است به دلیل ظاهر متفاوت یا مشکلات گفتاری، با پرسش‌ها یا حتی رفتارهای نادرست دیگران مواجه شوند. آموزش همسالان، همکاری کادر آموزشی و تقویت عزت نفس کودک، می‌تواند از بسیاری از آسیب‌های روانی پیشگیری کند. در نوجوانی و بزرگسالی نیز مسائل مربوط به تصویر بدنی، روابط اجتماعی، استقلال فردی و اشتغال اهمیت بیشتری پیدا می‌کنند.

خبر خوب این است که با پیشرفت جراحی‌های کرانیوفاشیال، توانبخشی و خدمات حمایتی، امروزه بسیاری از افراد مبتلا به سندروم اپرت می‌توانند تحصیل کنند، کار کنند، روابط اجتماعی موفق داشته باشند و زندگی معناداری بسازند. تمرکز اصلی باید بر توانمندی‌ها باشد، نه صرفا محدودیت‌ها.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نوزاد یا کودک شما علائمی مانند تغییر شکل غیرعادی سر، برجستگی چشم‌ها، چسبندگی انگشتان، مشکلات تنفسی، خروپف شدید، عفونت‌های مکرر گوش یا تاخیر در رشد و تکامل دارد، بهتر است هرچه زودتر به پزشک متخصص مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام در بیماری‌هایی مانند سندروم اپرت اهمیت بسیار زیادی دارد، زیرا بسیاری از عوارض آن با مداخله به‌موقع قابل کنترل هستند.

همچنین در صورتی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی مشابه وجود دارد یا در بارداری یافته‌های مشکوک در سونوگرافی گزارش شده است، مشاوره ژنتیک و بررسی تخصصی توصیه می‌شود. هیچ‌گاه تشخیص یا رد این بیماری را به جست‌وجوی اینترنتی محدود نکنید و حتما نظر پزشک را جویا شوید.

جمع‌بندی

سندروم اپرت یا Apert syndrome یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتا با جوش خوردن زودرس استخوان‌های جمجمه و چسبندگی انگشتان دست و پا شناخته می‌شود. این بیماری می‌تواند بر ظاهر صورت، تنفس، بینایی، شنوایی، رشد دندانی و عملکرد حرکتی تاثیر بگذارد، اما با تشخیص زودهنگام، درمان چندتخصصی و پیگیری مداوم می‌توان بسیاری از مشکلات آن را کنترل کرد.

اگرچه شنیدن نام یک بیماری نادر برای خانواده‌ها ترسناک است، اما واقعیت این است که مسیر درمان سندروم اپرت در سال‌های اخیر پیشرفت زیادی کرده است. جراحی‌های به‌موقع، توانبخشی تخصصی، حمایت روانی و آموزش درست می‌توانند به کودک کمک کنند تا زندگی باکیفیت‌تری داشته باشد. آگاهی، پیگیری و امید سه عنصر بسیار مهم در مدیریت موفق این بیماری هستند.